direkt bei Geburt nicht vorhanden. Meistens fällt zunächst an den
Unterschenkeln eine relativ helle Schuppung auf, ähnlich wie bei der
autosomal dominanten Form. Mit zunehmendem Lebensalter wird die
Schuppung dunkler und festhaftender und ist später oft grau, dick und
grobgefeldert. Die großen Körperbeugefalten sind ebenso wie bei der
autosomal-dominanten Form meistens ausgespart. Die Handflächen und
Fußsohlen zeigen keine vertiefte und vermehrte Linienzeichnung.
Als
zusätzliche Merkmale finden sich gelegentlich Veränderungen der
Hornhaut des Auges, die aber meistens keine Beschwerden verursachen.
Ferner besteht bei etwa jedem fünften Betroffenen ein Hodenhochstand
(Kryptorchismus).
Von allen Ichthyosen sind die Ursachen dieser
geschlechtsgebunden rezessiv erblichen Ichthyosis vulgaris heute am
besten bekannt. Man kennt nicht nur den Ort im Erbgut, in dem der Fehler
liegt, nämlich auf dem kurzen Arm eines der Geschlechtschromosomen, des
sog. X-Chromosoms an der Stelle 22.32. Zusätzlich weiß man inzwischen
genau, was an dieser Stelle defekt ist. An dieser Stelle ist im Erbgut
die Kodierung für den Bau eines Enzyms mit dem Namen Steroidsulfatase
gespeichert. Wenn die Matrize für diesen Bauplan einen Fehler aufweist
(= Mutation), kann dieses Enzym nicht richtig hergestellt werden. Dieses
Enzym wird für den Auf- und Abbau einer zementartigen Kittsubstanz
gebraucht, die zwischen den Hornzellen der äußersten Hautschicht liegt.
Die Aktivität dieses Enzyms Steroidsulfatase lässt sich durch eine
Blutuntersuchung feststellen, so dass diese Ichthyose als bisher einzige
durch eine einfache Blutabnahme sicher erkannt werden kann.
