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X-chromosomal rezessive Ichthyosis vulgaris

Die X-chromosomal rezessiv erbliche Ichthyosis vulgaris (XRI) ist die zweithäufigste Ichthyoseform mit einer geschätzten Häufigkeit in der Bevölkerung von 1:4000. Die Erkrankung tritt geschlechtsgebunden auf, ist also nur im männlichen Geschlecht vorhanden. Frauen können merkmalsfreie Überträgerinnen sein. Sie haben manchmal charakteristische Veränderungen an der Hornhaut des Auges und weisen nur gelegentlich eine geringe Schuppung besonders an den Unterschenkeln auf.



Das Leiden beginnt ebenfalls im Säuglingsalter, ist also in der Regel direkt bei Geburt nicht vorhanden. Meistens fällt zunächst an den Unterschenkeln eine relativ helle Schuppung auf, ähnlich wie bei der autosomal dominanten Form. Mit zunehmendem Lebensalter wird die Schuppung dunkler und festhaftender und ist später oft grau, dick und grobgefeldert. Die großen Körperbeugefalten sind ebenso wie bei der autosomal-dominanten Form meistens ausgespart. Die Handflächen und Fußsohlen zeigen keine vertiefte und vermehrte Linienzeichnung.

Als zusätzliche Merkmale finden sich gelegentlich Veränderungen der Hornhaut des Auges, die aber meistens keine Beschwerden verursachen. Ferner besteht bei etwa jedem fünften Betroffenen ein Hodenhochstand (Kryptorchismus).

Von allen Ichthyosen sind die Ursachen dieser geschlechtsgebunden rezessiv erblichen Ichthyosis vulgaris heute am besten bekannt. Man kennt nicht nur den Ort im Erbgut, in dem der Fehler liegt, nämlich auf dem kurzen Arm eines der Geschlechtschromosomen, des sog. X-Chromosoms an der Stelle 22.32. Zusätzlich weiß man inzwischen genau, was an dieser Stelle defekt ist. An dieser Stelle ist im Erbgut die Kodierung für den Bau eines Enzyms mit dem Namen Steroidsulfatase gespeichert. Wenn die Matrize für diesen Bauplan einen Fehler aufweist (= Mutation), kann dieses Enzym nicht richtig hergestellt werden. Dieses Enzym wird für den Auf- und Abbau einer zementartigen Kittsubstanz gebraucht, die zwischen den Hornzellen der äußersten Hautschicht liegt. Die Aktivität dieses Enzyms Steroidsulfatase lässt sich durch eine Blutuntersuchung feststellen, so dass diese Ichthyose als bisher einzige durch eine einfache Blutabnahme sicher erkannt werden kann.