Übersicht der Ichthyoseformen
Formen
Ichthyosen können nach Zeitpunkt des ersten Auftretens und je nach dem ob noch weitere Merkmale hinzukommem grob unterteilt werden.
Vulgäre Ichthyose sind bei der Geburt noch nicht erkennbar, sondern entwickeln sich in den ersten Lebenswochen oder -monaten.
Neugeborene mit einer kongenitale Ichthyose zeigen hingegen schon am Tag der Geburt Ichthyosemerkmale.
a) vulgäre Ichthyosen ohne weitere Merkmale (engl. isolated vulgar ichthyosis)
b) vulgäre Ichthyosen mit weiteren Merkmalen (engl. associated vulgar ichthyosis)
c) kongenitale Ichthyosen ohne weitere Merkmale (engl. isolated congenital ichthyosis)
d) kongenitale Ichthyosen mit weiteren Merkmalen (engl. associated congenital ichthyosis)
Ichthyosen können nach Zeitpunkt des ersten Auftretens und je nach dem ob noch weitere Merkmale hinzukommem grob unterteilt werden.
Vulgäre Ichthyose sind bei der Geburt noch nicht erkennbar, sondern entwickeln sich in den ersten Lebenswochen oder -monaten.
Neugeborene mit einer kongenitale Ichthyose zeigen hingegen schon am Tag der Geburt Ichthyosemerkmale.
a) vulgäre Ichthyosen ohne weitere Merkmale (engl. isolated vulgar ichthyosis)
b) vulgäre Ichthyosen mit weiteren Merkmalen (engl. associated vulgar ichthyosis)
c) kongenitale Ichthyosen ohne weitere Merkmale (engl. isolated congenital ichthyosis)
d) kongenitale Ichthyosen mit weiteren Merkmalen (engl. associated congenital ichthyosis)
Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris
Die Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris (ADI) ist die häufigste Ichthyoseform und eines der häufigsten Erbleiden überhaupt. Die Häufigkeit wird mit einem Betroffenen auf etwa 300 Personen in der Bevölkerung angegeben.
Die Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris (ADI) ist die häufigste Ichthyoseform und eines der häufigsten Erbleiden überhaupt. Die Häufigkeit wird mit einem Betroffenen auf etwa 300 Personen in der Bevölkerung angegeben.
X-chromosomal rezessive Ichthyosis vulgaris
Die X-chromosomal rezessiv erbliche Ichthyosis vulgaris (XRI) ist die zweithäufigste Ichthyoseform mit einer geschätzten Häufigkeit in der Bevölkerung von 1:4000. Die Erkrankung tritt geschlechtsgebunden auf, ist also nur im männlichen Geschlecht vorhanden. Frauen können merkmalsfreie Überträgerinnen sein. Sie haben manchmal charakteristische Veränderungen an der Hornhaut des Auges und weisen nur gelegentlich eine geringe Schuppung besonders an den Unterschenkeln auf.
Die X-chromosomal rezessiv erbliche Ichthyosis vulgaris (XRI) ist die zweithäufigste Ichthyoseform mit einer geschätzten Häufigkeit in der Bevölkerung von 1:4000. Die Erkrankung tritt geschlechtsgebunden auf, ist also nur im männlichen Geschlecht vorhanden. Frauen können merkmalsfreie Überträgerinnen sein. Sie haben manchmal charakteristische Veränderungen an der Hornhaut des Auges und weisen nur gelegentlich eine geringe Schuppung besonders an den Unterschenkeln auf.
Autosomal rezessive lamelläre Ichthyose
Autosomal rezessive lamelläre Ichthyosen werden vor allem im amerikanischen Sprachgebrauch auch autosomal rezessive congenitale Ichthyosen (ARCI) genannt. Sie sind erheblich seltener als die vulgären Ichthyosen. Die geschätzte Häufigkeit beträgt 1:200'000 Menschen.
Autosomal rezessive lamelläre Ichthyosen werden vor allem im amerikanischen Sprachgebrauch auch autosomal rezessive congenitale Ichthyosen (ARCI) genannt. Sie sind erheblich seltener als die vulgären Ichthyosen. Die geschätzte Häufigkeit beträgt 1:200'000 Menschen.
Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq
Die Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq ist eine seltene, autosomal dominant vererbte Verhornungsstörung der gesamten Haut mit Rötung, Schuppung und Blasenbildung.Im Englischen wird die Erkrankung als epidermolytische Hyperkeratose bezeichnet. Inzwischen ist aber auch eine autosomal rezessive Form beobachtet worden, die wahrscheinlich selten ist und zu anderen Wiederholungsrisiken in den Familien führt.
Die Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq ist eine seltene, autosomal dominant vererbte Verhornungsstörung der gesamten Haut mit Rötung, Schuppung und Blasenbildung.Im Englischen wird die Erkrankung als epidermolytische Hyperkeratose bezeichnet. Inzwischen ist aber auch eine autosomal rezessive Form beobachtet worden, die wahrscheinlich selten ist und zu anderen Wiederholungsrisiken in den Familien führt.
Kollodiumbaby
Das Kollodiumbaby ist kein eigenständiges Krankheitsbild, sondern ein Übergangszustand bei der Geburt, der bei verschiedenen Formen der Ichthyosen auftreten kann. Das heißt, wenn ein Kind als Kollodiumbaby auf die Welt kommt, muss erst die genaue Diagnose der Ichthyose bestimmt werden. In den allermeisten Fällen liegt eine autosomal-rezessiv erbliche lamelläre Ichthyose vor.
Das Kollodiumbaby ist kein eigenständiges Krankheitsbild, sondern ein Übergangszustand bei der Geburt, der bei verschiedenen Formen der Ichthyosen auftreten kann. Das heißt, wenn ein Kind als Kollodiumbaby auf die Welt kommt, muss erst die genaue Diagnose der Ichthyose bestimmt werden. In den allermeisten Fällen liegt eine autosomal-rezessiv erbliche lamelläre Ichthyose vor.
Sehr seltene Ichthyosen
Es gibt verschiedene sehr seltene Ichthyoseformen, bei denen zum Teil noch andere Symptome hinzukommen.
Es gibt verschiedene sehr seltene Ichthyoseformen, bei denen zum Teil noch andere Symptome hinzukommen.
- Harlekin-Ichthyose
- Comèl-Netherton-Syndrom
- Refsum-Syndrom
- Sjögren-Larsson-Syndrom
- Chondrodysplasia punctata Typ Conradi-Hünerman-Happle
- Tay-Syndrom
- Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie