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Sehr seltene Ichthyosen

Es gibt verschiedene sehr seltene Ichthyoseformen, bei denen zum Teil
noch andere Symptome hinzukommen.



Harlekin-Ichthyose
Dies ist die schwerste angeborene
Verhornungsstörung. Die Kinder sind bei der Geburt in einen dicken
Hornpanzer eingehüllt. Es sind dicke gelbe Hornplatten, die durch
Austrocknen tief einreißen. Bei schwerster Ausprägung versterben die
Kinder häufig in den ersten Lebenswochen. Es gibt aber auch mildere
Verläufe, wobei es offensichtlich fließende Übergänge vom Kollodiumbaby
zur Harlekin-Ichthyose gibt. In solchen Fällen können die Tabletten
Neo-Tigason® lebensrettend sein, da sie in relativ kurzer Zeit die
Ablösung des verdickten Horns erreichen können. Der Hautzustand
entspricht dann später dem eines Kindes mit einer schweren angeborenen
lamellären Ichthyose.



Comèl-Netherton-Syndrom
Das Comèl-Netherton-Syndrom wird
autosomal rezessiv vererbt und wird verursacht durch Mutationen im Gen
für einen Serin-Protease-Inhibitor (SPINK5) auf Chromosom 5q23.
Äußerlich bestehen ausgedehnte, gerötete, teils wandernde Bezirke am
Stamm und den Gliedmaßen mit doppeltem Schuppensaum. Ein Beweis für die
Diagnose sind brüchige Haare mit typischen Haarschaftstauchungen,
sogenannte Bambushaare (Trichorrhexis invaginata), die sich ab der
Pubertät bessern.
Bei
einer schwereren Form liegen vollständige Hautrötungen vor, eine sog.
erythrodermische lamelläre Ichthyose, häufig mit Immundefekten,
Infektionen, Ernährungsproblemen und Wachstumsverzögerungen. Es bestehen
Verbindungen zur Neurodermitis (Atopie) mit leicht reizbarer Haut,
Asthma und Nahrungsmittelallergien.



Refsum-Syndrom
Ein anderer Name ist
Phytansäurespeicherkrankheit. Es handelt sich um eine sehr seltene,
autosomal rezessiv erbliche Stoffwechselstörung durch einen Defekt des
Enzyms Phytansäureoxidase mit Ablagerung von Phytansäure im Gewebe. Die
Betroffenen haben eine Polyneuropathie mit Störungen im Bewegungsablauf
und einem veränderten Gefühl auf der Haut. Die Hautveränderungen
entsprechen einer leichten Ichthyosis vulgaris. Ferner werden
beobachtet: Sehstörungen mit Nachtblindheit, Schwerhörigkeit und
Knochenveränderungen. Phytansäure ist ein Abbauprodukt des Chlorophylls
(Vorkommen in grünem Gemüse, aber auch in Milchprodukten). Eine
Phytansäure-arme Diät bessert die Symptome.




Sjögren-Larsson-Syndrom
Es ist ein seltenes, autosomal
rezessiv vererbtes Krankheitsbild mit angeborener Ichthyose,
symmetrischer Spastik (starke Muskelanspannung) besonders der Beine und
einer geistigen Entwicklungsverzögerung. Die Erkrankung wird durch
Mutationen im Gen für die Fettaldehyddehydrogenase auf Chromosom 17p11.2
verursacht. Typische Netzhautveränderungen sind eine graue Eintrübung
und weiß glitzernde, punktförmige Einlagerungen ("glistening dots"). Die
Verhornung ist gelbbraun und eher flächig ohne die sonst typische
Lamellenschuppung.



Chondrodysplasia
punctata Typ Conradi-Hünerman-Happle
Dies ist eine seltene Erkrankung mit angeborener
ichthyoseartiger Hautrötung (Erythrodermie), fleckförmig vernarbendem
Haarverlust, punktförmigen Verkalkungen der Knochen, Skoliose und
Linsentrübungen des Auges (Katarakt). Die Hautveränderungen sind typisch
streifenförmig ausgeprägt und folgen den sogenannten Blaschko-Linien.
Entsprechend dem X-chromosomal-dominanten Erbgang tritt die Erkrankung
nur im weiblichen Geschlecht auf. Das zugrunde liegende Gen liegt auf
dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp11.22-p11.23) und führt zu einer
Störung im Cholesterolstoffwechsel der Haut.



Tay-Syndrom
Bei Geburt besteht bei dieser Ichthyoseform eine
vollständige Hautrötung (ichthyosiforme Erythrodermie), häufig mit
Kollodiummembran. Klinisch zeigen sich Verhornungen der Handflächen und
Fußsohlen, Nagelverformungen und spärliche, abbrechende Haare. Mit einer
speziellen Mikroskopiertechnik (sog. Polarisation) ist ein typisches
Zickzack-Bandenmuster ("Tigerschwanz") infolge eines Cystinmangels
(schwefelhaltige Aminosäuren) der Haare feststellbar. Weitere Merkmale
sind: Linsentrübung des Auges, Wachstumsverlangsamung,
Entwicklungsverzögerung. Die Vererbung ist autosomal rezessiv.


Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie


Diese seltene Erkrankung wird
auch Ichthyosis variegata oder Konfetti-Ichthyose genannt. Das äußere
Bild entspricht einer schweren angeborenen Ichthyose mit vollständiger
Hautrötung. Teils bereits in der Kindheit, teilweise erst später treten
punktförmige, kleine, weiße Flecken an der Haut auf, in denen die Rötung
verschwunden ist. Diese kleinen weißen Flecken breiten sich im Laufe
der Jahre aus. Bei dieser Erkrankung ist der Erbgang nicht sicher
geklärt. Es könnte eine autosomal rezessive Vererbung oder eine
autosomal dominant Neumutation sein.


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