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Autosomal rezessive lamelläre Ichthyose



Autosomal rezessive lamelläre Ichthyosen werden vor allem im
amerikanischen Sprachgebrauch auch autosomal rezessive congenitale
Ichthyosen (ARCI) genannt. Sie sind erheblich seltener als die
vulgären Ichthyosen. Die geschätzte Häufigkeit beträgt 1:200'000
Menschen.

Die autosomal rezessiven lamellären Ichthyosen sind eine Gruppe von
genetisch unterschiedlichen Hautleiden. Man kennt heute bereits mehrere
verschiedene Stellen im Erbgut, die bei einer Störung der dort kodierten
Erbanlagen zu einer lamellären Ichthyose führen. Der Schweregrad der
lamellären Ichthyosen ist sehr unterschiedlich.



CIE und LI
Die
Autosomal rezessive kongenitale Ichthyosen werden in zwei Gruppen
unterteilt:
  • echte lamelläre Ichthyose
    (LI) = dunkle und plattenartige Schuppung
  • kongenitale
    ichthyosiforme Erythrodermie (CIE) = helle und feinere Schuppung
CIE kann man mit angeborene, ichthyoseartige Hautrötung
übersetzen. Bei der CIE tritt keine Balsenbildung auf. LI und CIE lassen
sich jedoch nicht scharf voneinander abgrenzen, es sind nur zwei Pole
eines breiten Spektrums von Erscheinungsformen.
Bei Geburt liegt bei
den lamellären Ichthyosen häufig eine Kollodiummembran vor. Die Haut
kann vollständig gerötet sein, während bei anderen Betroffenen keine
wesentliche Rötung der Haut besteht.

Merkmale 

Größe und Farbe der Schuppen ist sehr unterschiedlich.
Bei vielen sind sie eher fein und hellbraun, während sie bei anderen
erheblich dicker, plattenartig und mitunter sehr dunkel sind. Die
Schuppen bestehen aus dünnen Schichten von Zellen, die wie Lamellen
übereinander liegen. Daher kommt die Bezeichnung lamelläre Ichthyose.
Weitere
Merkmale
Die trockene Haut kann so
sehr spannen, dass sie die Unterlieder herunter zieht (Ektropium).
Handflächen und Fußsohlen zeigen häufig eine verstärkte Linienfurchung
und vermehrtes Horn. Die großen Beugefalten, Gesicht und Kopfhaut sind
bei den angeborenen lamellären Ichthyosen immer mit betroffen.

Bei lamellärer Ichthyose kann es vorkommen, dass
Finger- und Fußnägel etwas gebogen oder verdickt sind, oder
Wachstumsstörungen zeigen. Bei starker plattenartiger Verhornung auf dem
Kopf kann auch das Wachstum der Haar beeinträchtigt werden, in seltenen
Fällen kann das zu bleibenden Schäden am Haarwachstum führen. Dagegen
kann der Okklusivverband helfen. Eine Anleitung für den Okklusivverband
kann über das Kontakformular
bestellt werden.
Hautfunktion
Viele Menschen mit Ichthyose
können nicht schwitzen, da die Schweißporen durch die dicke Hornschicht
verstopft sind. Bei heissen Wetter kann die Körpertemperatur übermässig
ansteigen, es entsteht ein künstliches Fieber. Hier ist es wichtig,
insbesondere Säuglinge in den heißen Sommermonaten gut zu beobachten und
für ausreichende Kühlung notfalls durch feuchte Umschläge zu sorgen.
Die Kinder lernen früh, dass ihnen die Hitze durch starke
Sonneneinstrahlung nicht gut tut. Dies muss auch bei der Urlaubsplanung
berücksichtigt werden.
genetische Ursachen
Über die Ursachen der autosomal rezessiven lamellären
Ichthyosen ist inzwischen Einiges bekannt. Man hat verschiedene
Gendefekte im Zusammenhang mit der kongenitalen autosomal rezessiven
Ichthyose gefunden.
Bisher (2007) wurden fünf Genorte und Gene als Ursache für
autosomal rezessiven lamellären Ichthyosen beschrieben.
Am besten erforscht ist davon das
Gen TGM1 für das Enzym Transglutaminase. Der Bauplan des Enzyms liegt
auf dem langen Arm des Chromosom Nr. 14 im Abschnitt 11, oder kurz
14q11.2 (TGM1). Diese Transglutaminase ist für die Bildung der
Zellmembran um die Hornschichtzellen zuständig.
Inzwischen sind weitere Gene gefunden worden:
auf dem langen Arm des Chromosoms 2 in den Abschnitten 33-35 das
ABCA12-Gen (Kurzschreibweise: 2q34-q35 (ABCA12) ); auf dem kurzen Arm
von Chromosom 17 im Abschnitt 13.1 zwei Gene, das Lipoxygenase 3-Gen und
das 12R-Lipoxygenase 3-Gen (Kurzschreibweise: 17p13.1 (ALOX12B und
ALOXE3)); auf dem langen Arm von Chromosom 5 im Abschnitt 33 das
Ichthyin-Gen (Kurzschreibweise:5q33).
Bisher zeigt sich kein klarer Zusammenhang zwischen der
Form und Schweregrad der Ichthyose und den verschiedenen Genorten, aber
dies wird gegenwärtig noch untersucht, wie beispielsweise an der Uniklinik Münster.

Etwa 30 % aller Betroffenen sind Träger von Mutationen im
Gen TGM1, weitere 12 % zeigen DNA-Veränderungen in einem der beiden Gene
ALOX12B oder ALOXE3. Aussagen über die Häufigkeit von Mutationen im
ichthyin-Gen können noch nicht gemacht werden.


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