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Autosomal rezessive lamelläre Ichthyose



Autosomal rezessive lamelläre Ichthyosen werden vor allem im amerikanischen Sprachgebrauch auch autosomal rezessive congenitale Ichthyosen (ARCI) genannt. Sie sind erheblich seltener als die vulgären Ichthyosen. Die geschätzte Häufigkeit beträgt 1:200'000 Menschen.

Die autosomal rezessiven lamellären Ichthyosen sind eine Gruppe von genetisch unterschiedlichen Hautleiden. Man kennt heute bereits mehrere verschiedene Stellen im Erbgut, die bei einer Störung der dort kodierten Erbanlagen zu einer lamellären Ichthyose führen. Der Schweregrad der lamellären Ichthyosen ist sehr unterschiedlich.



CIE und LI
Die Autosomal rezessive kongenitale Ichthyosen werden in zwei Gruppen unterteilt:
  • echte lamelläre Ichthyose (LI) = dunkle und plattenartige Schuppung
  • kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CIE) = helle und feinere Schuppung
CIE kann man mit angeborene, ichthyoseartige Hautrötung übersetzen. Bei der CIE tritt keine Balsenbildung auf. LI und CIE lassen sich jedoch nicht scharf voneinander abgrenzen, es sind nur zwei Pole eines breiten Spektrums von Erscheinungsformen.
Bei Geburt liegt bei den lamellären Ichthyosen häufig eine Kollodiummembran vor. Die Haut kann vollständig gerötet sein, während bei anderen Betroffenen keine wesentliche Rötung der Haut besteht.

Merkmale 

Größe und Farbe der Schuppen ist sehr unterschiedlich. Bei vielen sind sie eher fein und hellbraun, während sie bei anderen erheblich dicker, plattenartig und mitunter sehr dunkel sind. Die Schuppen bestehen aus dünnen Schichten von Zellen, die wie Lamellen übereinander liegen. Daher kommt die Bezeichnung lamelläre Ichthyose.
Weitere Merkmale
Die trockene Haut kann so sehr spannen, dass sie die Unterlieder herunter zieht (Ektropium). Handflächen und Fußsohlen zeigen häufig eine verstärkte Linienfurchung und vermehrtes Horn. Die großen Beugefalten, Gesicht und Kopfhaut sind bei den angeborenen lamellären Ichthyosen immer mit betroffen.

Bei lamellärer Ichthyose kann es vorkommen, dass Finger- und Fußnägel etwas gebogen oder verdickt sind, oder Wachstumsstörungen zeigen. Bei starker plattenartiger Verhornung auf dem Kopf kann auch das Wachstum der Haar beeinträchtigt werden, in seltenen Fällen kann das zu bleibenden Schäden am Haarwachstum führen. Dagegen kann der Okklusivverband helfen. Eine Anleitung für den Okklusivverband kann über das Kontakformular bestellt werden.
Hautfunktion
Viele Menschen mit Ichthyose können nicht schwitzen, da die Schweißporen durch die dicke Hornschicht verstopft sind. Bei heissen Wetter kann die Körpertemperatur übermässig ansteigen, es entsteht ein künstliches Fieber. Hier ist es wichtig, insbesondere Säuglinge in den heißen Sommermonaten gut zu beobachten und für ausreichende Kühlung notfalls durch feuchte Umschläge zu sorgen. Die Kinder lernen früh, dass ihnen die Hitze durch starke Sonneneinstrahlung nicht gut tut. Dies muss auch bei der Urlaubsplanung berücksichtigt werden.
genetische Ursachen
Über die Ursachen der autosomal rezessiven lamellären Ichthyosen ist inzwischen Einiges bekannt. Man hat verschiedene Gendefekte im Zusammenhang mit der kongenitalen autosomal rezessiven Ichthyose gefunden.
Bisher (2007) wurden fünf Genorte und Gene als Ursache für autosomal rezessiven lamellären Ichthyosen beschrieben.
Am besten erforscht ist davon das Gen TGM1 für das Enzym Transglutaminase. Der Bauplan des Enzyms liegt auf dem langen Arm des Chromosom Nr. 14 im Abschnitt 11, oder kurz 14q11.2 (TGM1). Diese Transglutaminase ist für die Bildung der Zellmembran um die Hornschichtzellen zuständig.
Inzwischen sind weitere Gene gefunden worden: auf dem langen Arm des Chromosoms 2 in den Abschnitten 33-35 das ABCA12-Gen (Kurzschreibweise: 2q34-q35 (ABCA12) ); auf dem kurzen Arm von Chromosom 17 im Abschnitt 13.1 zwei Gene, das Lipoxygenase 3-Gen und das 12R-Lipoxygenase 3-Gen (Kurzschreibweise: 17p13.1 (ALOX12B und ALOXE3)); auf dem langen Arm von Chromosom 5 im Abschnitt 33 das Ichthyin-Gen (Kurzschreibweise:5q33).
Bisher zeigt sich kein klarer Zusammenhang zwischen der Form und Schweregrad der Ichthyose und den verschiedenen Genorten, aber dies wird gegenwärtig noch untersucht, wie beispielsweise an der Uniklinik Münster.

Etwa 30 % aller Betroffenen sind Träger von Mutationen im Gen TGM1, weitere 12 % zeigen DNA-Veränderungen in einem der beiden Gene ALOX12B oder ALOXE3. Aussagen über die Häufigkeit von Mutationen im ichthyin-Gen können noch nicht gemacht werden.