Dies
sieht zuerst sehr erschreckend aus. Es ist aber meistens nicht so
gefährliche wie es aussieht. Die Haut löst sich sehr oberflächlich ab
und verheilt wieder innerhalb weniger Tage.

Die Blasen bilden
sich sehr oberflächlich und die Blasendecke wird sehr schnell zerstört,
so dass man nicht immer intakte Blasen sieht. Obwohl die Wunden nur sehr
flach sind und schnell heilen, sind sie schmerzhaft und es besteht
prinzipiell die Gefahr einer Wundinfektion durch Bakterien, auf die
immer geachtet werden muss.

Die Verletzbarkeit der Haut und
die Neigung zur Blasenbildung ist sehr unterschiedlich. Einige haben nur
wenige Tage nach Geburt eine vermehrte Blasenbildung, während sie bei
Anderen viele Jahre anhält. Mit zunehmendem Lebensalter nimmt die
Neigung zur Blasenbildung aber immer ab. Dafür tritt vermehrt eine
Verhornung auf. Die Verhornung ist anders als bei den lamellären
Ichthyosen, da weniger flache Schuppen, sondern mehr kleine Hornkegel
bestehen. Die Verhornungen sind mehr in den Körperbeugepartien
ausgeprägt.

Feingeweblich entsteht durch die Blasenbildung ein
charakteristisches Bild, so dass durch eine kleine Gewebeprobe direkt
nach der Geburt sehr schnell die Diagnose gesichert werden kann.

Die
genauen Ursachen dieser Funktionsstörung sind inzwischen bekannt. Es
handelt sich um einen genetischen Fehler entweder im Bauplan von Keratin
1 oder von Keratin 10.
Die beiden Keratine sind für die
Herstellung von fadenartigen Strukturen in den Hautzellen zuständig, so
genannte Filamente oder Tonofilamente. Diese sind für die Stabilität der
Zellen und den Zusammenhalt der Zellen untereinander von Bedeutung.
Wenn die Filamente durch einen genetischen Fehler in den Keratinen
falsch zusammengebaut werden, so sind sie nicht richtig
funktionstüchtig. Die Zellen verlieren bei mechanischer Belastung den
Zusammenhalt untereinander und es entsteht eine Blase.

Nicht
klar ist zur Zeit noch, warum es zu einer vermehrten Verhornung der Haut
kommt.