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Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq

Die Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq ist eine seltene, autosomal dominant vererbte Verhornungsstörung der gesamten Haut mit Rötung, Schuppung und Blasenbildung.Im Englischen wird die Erkrankung als epidermolytische Hyperkeratose bezeichnet. Inzwischen ist aber auch eine autosomal rezessive Form beobachtet worden, die wahrscheinlich selten ist und zu anderen Wiederholungsrisiken in den Familien führt.



Bei der Geburt besteht häufig eine vollständige Rötung der Haut, wobei sich die obersten Hautschichten großflächig ablösen. Das Neugeborene bietet dann das Bild eines "verbrühten Kindes".

Dies sieht zuerst sehr erschreckend aus. Es ist aber meistens nicht so gefährliche wie es aussieht. Die Haut löst sich sehr oberflächlich ab und verheilt wieder innerhalb weniger Tage.

Die Blasen bilden sich sehr oberflächlich und die Blasendecke wird sehr schnell zerstört, so dass man nicht immer intakte Blasen sieht. Obwohl die Wunden nur sehr flach sind und schnell heilen, sind sie schmerzhaft und es besteht prinzipiell die Gefahr einer Wundinfektion durch Bakterien, auf die immer geachtet werden muss.

Die Verletzbarkeit der Haut und die Neigung zur Blasenbildung ist sehr unterschiedlich. Einige haben nur wenige Tage nach Geburt eine vermehrte Blasenbildung, während sie bei Anderen viele Jahre anhält. Mit zunehmendem Lebensalter nimmt die Neigung zur Blasenbildung aber immer ab. Dafür tritt vermehrt eine Verhornung auf. Die Verhornung ist anders als bei den lamellären Ichthyosen, da weniger flache Schuppen, sondern mehr kleine Hornkegel bestehen. Die Verhornungen sind mehr in den Körperbeugepartien ausgeprägt.

Feingeweblich entsteht durch die Blasenbildung ein charakteristisches Bild, so dass durch eine kleine Gewebeprobe direkt nach der Geburt sehr schnell die Diagnose gesichert werden kann.

Die genauen Ursachen dieser Funktionsstörung sind inzwischen bekannt. Es handelt sich um einen genetischen Fehler entweder im Bauplan von Keratin 1 oder von Keratin 10.
Die beiden Keratine sind für die Herstellung von fadenartigen Strukturen in den Hautzellen zuständig, so genannte Filamente oder Tonofilamente. Diese sind für die Stabilität der Zellen und den Zusammenhalt der Zellen untereinander von Bedeutung. Wenn die Filamente durch einen genetischen Fehler in den Keratinen falsch zusammengebaut werden, so sind sie nicht richtig funktionstüchtig. Die Zellen verlieren bei mechanischer Belastung den Zusammenhalt untereinander und es entsteht eine Blase.

Nicht klar ist zur Zeit noch, warum es zu einer vermehrten Verhornung der Haut kommt.