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Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris



Die Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris (ADI) ist die häufigste Ichthyoseform und eines der häufigsten Erbleiden überhaupt. Die Häufigkeit wird mit einem Betroffenen auf etwa 300 Personen in der Bevölkerung angegeben.

Die Funktionsstörung der Haut beginnt im Säuglingsalter, Neugeborene sind in der Regel erscheinungsfrei. Es fällt dann auf, dass die Haut trocken und rau wird und zunehmend von kleinen bis mittelgroßen, weiß bis grau getönten Schuppen bedeckt wird. Bei stärkerer Ausprägung sind die Schuppen größer, dicker und dunkler. Die Haut sieht dann wie gefeldert aus. Die Gliedmaßen sind in der Regel schwerer betroffen als der Rumpf oder das Gesicht. Typische Stellen sind die Streckseiten der Unterschenkel.


Merkmale

Charakteristisch für diese Ichthyoseform ist auch, dass die großen Beugefalten (Ellenbeugen, Achseln, Leiste, Kniekehlen) nicht betroffen sind. Die Handflächen und Fußsohlen zeigen eine etwas verdickte Haut und typischerweise eine verstärkte Linienzeichnung; dies bezeichnet man als "Ichthyosehand" oder "I-Hand" bzw. "Ichthyosefuß" oder "I-Fuß".




Ein zusätzliches Merkmal sind Verhornungen der Hautporen, die besonders an den Oberarmstreckseiten und den seitlichen Oberschenkelpartien auftreten. Beim Darüberstreichen ergibt sich ein Reibeisengefühl. Die subjektiven Beschwerden dieser Ichthyose sind gering; gelegentlich kann etwas Juckreiz durch die trockene Haut auftreten.

Es wird häufig berichtet, dass die autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris zusammen mit einer Ekzembereitschaft (endogenes Ekzem, Neurodermitis) auftritt. Dies ist aber möglicherweise ein zufälliges Zusammentreffen, da beide Leiden sehr häufig sind.

Die genauen Ursachen dieser Funktionsstörung sind noch nicht vollständig geklärt. Mutationen in einem Eiweiß mit Namen "Filaggrin" wurden kürzlich gefunden. Dieses Protein verbindet fadenartige Strukturen (Tonofilamente) in den oberen Hautschichten, die für die Stabilität der Zellen von Bedeutung sind.

Insgesamt sind die Hautveränderungen bei der autosomal-dominanten Ichthyosis vulgaris sehr variabel und können so minimal ausgeprägt sein, dass sie äußerlich kaum erkennbar ist.